Diagnóstico precoce da doença pompe tipo adulto a partir da história familiar / Early diagnosis of late-onset pompe disease from family history

A doença de Pompe é uma doença rara de armazenamento de glicogênio relacionada a defeitos na enzima alfa-glicosidase ácida, levando a um acúmulo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos. Duas formas são descritas: infantil e juvenil. A forma adulta de início da doença de Pompe tem um amplo espectro clínico, desde pacientes assintomáticos com aumento da CK a perda gradual da função muscular e insuficiência respiratória. Além disso, a gravidade clínica e a progressão da doença é extremamente variável. Este artigo descreve o primeiro caso da doença de Pompe de início tardio tratado em Ceará-Brasil. Uma mulher de 34 anos de idade foi admitida na APAE - JN reclamando de dificuldade progressiva na caminhada, cansaço fácil e dores de cabeça matinais. A genealogia da família mostrou pais não consanguíneos e outros irmãos foram relatados como saudáveis, mas sua irmã mais velha havia sido diagnosticada com a doença de Pompe. Esta informação foi particularmente útil nesta família, a fim de detectar outros parentes inicialmente afetados que poderiam ser tratados precocemente por terapia de reposição enzimática. O aconselhamento genético foi oferecido à família. A terapia de reposição enzimática foi indicada para essa paciente. Apesar das dificuldades de diagnóstico de Pompe, devido à raridade da doença e a natureza relativamente não específica das características fenotípicas, o diagnóstico precoce na doença de Pompe tardia é importante porque nestes pacientes a terapia de reposição enzimática pode alterar a história natural da doença.

Prevalência e fatores associados à depressão em estudantes de medicina / Prevalence and factors associated with depression in medical students

INTRODUÇÃO: a depressão, além de causar grande sofrimento psíquico, pode levar a prejuízos no desempenho acadêmico e nos relacionamentos sociais. OBJETIVO: estimar a prevalência de sintomas depressivos e sua associação com aspectos sociodemográficos e psicossociais em estudantes de medicina de uma região do Sertão Nordestino, Brasil. MÉTODO: apopulação foi constituída por 1024 estudantes do primeiro ao décimo segundo períodos do curso de medicina de duas escolas médicas do Cariri, Sertão Nordestino, Ceará, Brasil. Utilizou-se o questionário de caracterização sociodemográfica e o Inventário de Depressão de Beck versão II. RESULTADOS: a prevalência encontrada nessa população para o diagnóstico de depressão foi de 28,8%. 652 (63,7%) cumpriram com todos os protocolos para permanência na pesquisa. Apresentaram impacto negativo na saúde mental dos estudantes no modelo ajustado de regressão logística: sexo feminino OddsRatio ajustado (ORa) (IC95%): 1,83(1,19-2,82), saúde física razoável ORa (IC95%): 3,15(2,09-4,73), incerteza quanto ao futuro profissional ORa (IC95%): 2,97(1,65-5,34), desejo de mudar de curso ORa (IC95%):2,51(1,63-3,86), relacionamento social bom porém sem participação de atividades sociais ORa (IC95%): 1,96(1,27-3,04),dificuldades de relacionamento ORa (IC95%): 11,40(4,32-30,14) e raras atividades de lazer ORa (IC95%): 2,45(1,49-4,04) ou esporádicas atividades de lazer ORa (IC95%): 3,04(1,70-5,42. CONCLUSÃO: observou-se alta prevalência de depressão nos estudantes de medicina nesta região. Sexo feminino, saúde física razoável, incerteza quanto ao futuro profissional, desejo de mudar de curso, não participação de atividades sociais e/ou dificuldades de relacionamentos, esporádica ou rara atividade de lazer foram associados a maior chance de desenvolver sintomas depressivos.

INTRODUCTION: depression, besides causing great psychological distress, may lead to poor academic performance and social relationships. OBJECTIVE: to examine the prevalence of depressive symptoms in medical students from a northeastern region of Brazil. METHODS: the population comprised 1024 students from first to twelfth semesters of two medical schools in Cariri, Ceará, Brazil. We used the questionnaire on sociodemographic characteristics and the Beck Depression Inventory II version. RESULTS: the prevalence in this population for the diagnosis of depression was 28.8%.652 (63.7%) complied with all protocols to stay in research. After logistic regression, had a negative impact on studentsmental health: female Odds Ratio adjusted (ORa) (95% CI): 1.83 (1.19 to 2.82), reasonable physical health ORa (95% CI): 3.15 (2 0.09 to 4, 73), uncertainty about professional future ORa (95% CI): 2.97 (1.65 to 5.34), desire to change course ORa (95% CI): 2.51 (1.63 to 3.86), good social relationship but without participation in social activities ORa (95% CI): 1.96 (1.27 to 3.04), relationship difficulties ORa (95% CI): 11.40 (4.32 to 30.14) and rare leisure activities (95% CI): 2.45 (1.49 to 4.04) or eventual leisure activities ORa (95% CI): 3.04 (1.70 to 5.42). CONCLUSION: there was a high prevalence of depression among medical students in this region. Female, reasonable physical health, uncertainty over future career, desire to change course, do not participate in social activities and / or difficulties in relationships, sporadic or rare leisure activity were associated with increased risk of developing depressive symptoms.